Turkish Journal of Geriatrics
2006 , Vol 9, Issue 1
HUTCHÄ°NSON-GÄ°LFORD PROGERÄ°A SENDROMU
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, ANKARA
Hutchinson-Gilford progeria sendromu, büyüme geriliği, deri, kemikler, kardiovasküler sistemdeki ilerleyici erken yaşlılık değişiklikleri ile karekterize erken yaşlılık hastalığıdır. Büyüme geriliği, alopesi, deri değişiklikleri hastalarda 1-2 yaş arasında görülür. Hastalar kardiovasküler değişiklikler nedeniyle kaybedilir. Bu sendromda Lamin A geninde nokta mutasyonu saptanmıştır.
Keywords :
Hutchinson-Gilford Progeria sendromu, Progeria, Erken yaÅŸlanma