2Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı MANİSA
3Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı MANİSA
4Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu, Biyokimya Bölümü MANİSA Giriş: Alzheimer hastalığının patogenezinde amiloid beta protein, DNA hasarı, serbest oksijen radikalleri ve mitokondrial fonsiyon bozukluğu gibi mekanizmaların sorumlu olduğu ileri sürülmektedir. Bu çalışma mitokondrideki en önemli radikal temizleyici olan mangan süperoksit dismutaz (MnSOD, SOD-2) üzerinde odaklanmıştır. Nörodejeneratif hastalıkların patogenezinde SOD-2 geninin en sık görülen varyasyonu olan Ala16Val gen polimorfizmi suçlanmaktadır. Bu nedenle SOD-2 enzim düzeylerinin ve Ala16Val gen polimorfizminin Alzheimer hastalığı ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Alzheimer tanısı almış 55 hasta ile yaş ve cinsiyet uyumlu 62 kontrol dahil edilmiştir. Örneklerdeki protein SOD-2 enzim düzeyleri ve Ala16Val polimorfizmleri spektrofotometrik yöntemle ve real time pcr ile tayin edilmiştir.
Bulgular: MnSOD düzeyleri Alzheimer hastalarında kontrol grubuna gore istatistiksel olarak anlamlı yüksek bulunmuştur (sırasıyla, 144±67 U/gHb, 76±51 U/gHb , p=0.001). Ancak her iki grup arasında Ala16Val polimorfizmi açısından anlamlı bir fark bulunmamıştır.
Sonuç: Alzheimer hastalarında MnSOD'un mitokondri fonksiyonları açısından kritik bir antioksidan enzim olduğu ancak polimorfik yapısının hastalığın patofizyolojisine katkıda bulunmadığı düşüncesindeyiz.
Keywords : Alzheimer Hastalığı; Mn-Superoksit Dismutaz; Polimorfizm, Genetik